Infórmate > Síndrome de Down e Discapacidade Intelectual > Preguntas frecuentes

Preguntas frecuentes

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

Trisomía 21:

O tipo máis común de Síndrome de Down é o denominado Trisomía 21, resultado dun erro xenético que ten lugar moi cedo no proceso de reprodución celular.

O par cromosómico 21 do óvulo ou do espermatozoide non se separa como había debido e algún dos gametos contén 24 cromosomas en lugar de 23.

Cando un destes gametos cun cromosoma extra combínase con outro de sexo contrario, obtense como resultado unha célula (cigoto) con 47 cromosomas. O cigoto, ao reproducirse por mitose para ir formando o feto, dá como resultado células iguais a si mesmas, é dicir, con 47 cromosomas, producíndose así o nacemento dunha persoa coa Síndrome de Down. É a trisomía regular ou a trisomía libre.

Translocación cromosómica:

En casos menos frecuentes ocorre que, durante o proceso de meiose, un cromosoma 21 rompe e xera fragmentos, ou un cromosoma ao completo, se xunta de forma anómala á outra parella cromosómica, xeralmente á 14.

É dicir, que ademais do par cromosómico 21, a parella 14 ten unha carga xenética extra: un cromosoma 21, ou un fragmento seu roto durante o proceso de meiose.

Os novos cromosomas reordenados denomínanse cromosomas de translocación, de aí o nome deste tipo de Síndrome de Down. Non será necesario que o cromosoma 21 estea completamente triplicado para que estas persoas presenten as características típicas da trisomía 21, pero estas dependerán do fragmento xenético translocado.

Mosaicismo ou trisomía en mosaico:

Unha vez fecundado o óvulo, o resto de células orixínanse por un proceso mitótico de división celular. Se durante devandito proceso o material xenético non se separa correctamente podería ocorrer que unha das células fillas había ter no seu par 21 tres cromosomas e na outra só un. En tal caso, o resultado será unha porcentaxe de células trisómicas (tres cromosomas) e o resto coa súa carga xenética habitual.

As persoas con Síndrome de Down que presentan esta estrutura xenética coñécense como "mosaico cromosómico", pois o seu corpo mestura células de tipos cromosómicos distintos.

Os trazos físicos da persoa con mosaicismo e o seu potencial desenvolvemento dependerán da porcentaxe de células trisómicas que presente o o seu organismo, aínda que polo xeral presentan menos grado de discapacidade intelectual.

      Mostra este informe sen cabeceiras para imprimilo Imprimir

banner