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Preguntas frecuentes

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

Trisomía 21:

El tipo más común de Síndrome de Down es el denominado Trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy temprano en el proceso de reproducción celular.

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como había debido y alguno de los gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro de sexo contrario, se obtiene cómo resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de una persona con Síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.

Translocación cromosómica:

En casos menos frecuentes ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 rompe y genera fragmentos, o un cromosoma al completo, se junta de forma anómala a la otra pareja cromosómica, generalmente a la 14.

Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de Síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características típicas de la trisomía 21, pero estas dependerán del fragmento genético translocado.

Mosaicismo o Trisomía en mosaico:

Una vez fecundado el óvulo, el resto de células se originan por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas había tenido en su par 21 tres cromosomas y en la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.

Las personas con Síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente el su organismo, aunque por lo general presentan menos grado de discapacidad intelectual.

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