A Síndrome de Down é unha alteración xenética que se produce pola presenza dun cromosoma extra (o cromosoma é a estrutura que contén o ADN) ou unha parte del. As células do corpo humano teñen 46 cromosomas distribuídos en 23 pares.
Un destes pares determina o sexo do individuo, os outros 22 numéranse do 1 ao 22 en función do seu tamaño decreciente. As persoas con Síndrome de Down teñen tres cromosomas no par 21 en lugar dos dous que existen habitualmente; por iso, esta síndrome tamén se coñece como trisomía 21.
A Síndrome de Down é a principal causa de discapacidade intelectual e a alteración xenética humana máis común. Prodúcese de forma espontánea, sen que exista unha causa aparente sobre a que se poida actuar para impedilo.
Prodúcese en todas as etnias, en todos os países, cunha incidencia dunha por cada 600-700 concepcións no mundo. Unicamente demostrouse un factor de risco, a idade materna (especialmente cando a nai supera os 35 anos) e, de maneira moi excepcional, nun 1% dos casos, prodúcese por herdanza dos proxenitores. A Síndrome de Down non é unha enfermidade. Tampouco existen graos de Síndrome de Down, pero o efecto que a presenza desta alteración produce en cada persoa é moi variable.
As persoas con Síndrome de Down mostran algunhas características comúns pero cada individuo é singular, cunha aparencia, personalidade e habilidades únicas. Os bebés con Síndrome de Down terán moitos trazos físicos propios da súa familia, ademais dos característicos das persoas con Síndrome de Down e algún grao de discapacidade intelectual. A súa personalidade, afeccións, ilusións e proxectos serán os que verdadeiramente lles definan como persoas e a súa discapacidade será só unha característica máis da súa persoa.
Estímase que en España viven unhas 34.000 persoas con Síndrome de Down, e un total de seis millóns no mundo. Os cálculos indican que entre o 30% e o 40% das persoas con discapacidade intelectual teñen Síndrome de Down. A esperanza de vida dunha persoa con Síndrome de Down aumentou considerablemente situándose ao redor dos 60 anos na actualidade.